2018年10月11日-13日，中国空间科学学会空间生命专业委员会第二十二届学术研讨会暨中国宇航学会航天医学工程与空间生物学专业委员会第六届学术研讨会在苏州隆重召开。两年一届的研讨会是空间生命与医学工程专业的学术盛会，我院医学健康部博士后全源为第一作者，熊江辉为通讯作者的会议摘要“180天受控生态密闭系统人体DNA甲基化与生化表型的相关性研究” 通过两个专委会12名评委的认真评选，最终从60余篇墙报中脱颖而出被评为优秀墙报一等奖。

摘要主要介绍了部分医学数据挖掘成果。4人180天受控生态生保系统人与环境试验累积的数据具有连续追踪、多时间点检测、多维度组学的优点。大量研究表明，表观基因组的变化是人体表型改变的重要原因之一。构建“DNA甲基化位点-表型关联”是发现表型相关的DNA甲基化信号、解析表型变化机制的关键。

该论文基于4人180天实验的DNA甲基化、代谢及生化组数据，利用聚类算法把“DNA甲基化位点-代谢及生化表型关联”信息聚类成多个生物模块。结果显示糖代谢及神经类相关表型涉及的生物模块数最多，说明这两类表型在4人180天数据中具有显著变化的趋势。通过对生物模块内包含的DNA甲基化位点进行通路分析发现神经系统通路得到富集。以上结果与4人180天实验中长期隔离对人体的影响，包括糖代谢和情绪状态的扰动现象一致。

该研究是基于健康人群获取的表观遗传、代谢及生化组数据，为了测试该扰动情况下DNA甲基化与代谢及生化表型的相关性是否与疾病发生发展中DNA甲基化与代谢及生化表型的相关性有所关联，研究者进一步利用已知的DNA甲基化位点与疾病的关联富集得到生物模块表征的疾病，从而鉴定出多组“DNA甲基化位点-代谢及生化表型-疾病关联”。通过文本挖掘方法发现其中~40%的“代谢及生化表型-疾病关联”具有文献支持，说明健康人群在环境扰动情况下发现的DNA甲基化与代谢及生化表型相关性，可以帮助理解疾病发生过程中DNA甲基化与代谢及生化表型的关联，并进一步应用于疾病风险预警领域。

该数据集为进一步理解代谢及生化表型与疾病发生的机制中表观基因组发挥的作用提供启示，具有较大应用潜力。